大西北網(wǎng)12月23日訊 前不久，轟動全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓人們關注了漸凍人癥這一罕見病。事實上，全世界有著7000多種罕見病，比如有種叫“戈謝病”，您聽過嗎？12月20日，本報新聞熱線4286666，接到定西市通渭縣平襄鎮(zhèn)曹川村的曹旭龍打來的求救電話，說自己剛滿4歲的女兒身患“戈謝病”，孩子的肝臟和脾臟越來越大。
　　
　　A
　　
　　罕見病魔擊垮幸福家庭
　　
　　2014年7月26日，在通渭縣城的建筑工地上打工的曹旭龍發(fā)現(xiàn)自己4歲半的女兒曹嘉佳肚子上有什么東西很硬，在被送到通渭縣人民醫(yī)院做了檢查后，檢查結果讓曹旭龍震驚無比——脾臟巨大，血小板低得厲害。大夫建議趕緊到省上的大醫(yī)院去治療。2天后，曹旭龍帶著女兒趕到蘭州軍區(qū)陸軍總醫(yī)院，住院檢查之后，得出的結果為“戈謝病”。
　　
　　“大夫說這是他們醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的第一例‘戈謝病’，要我們趕緊到北京、上海、或者到廣州治療。”曹旭龍第一次從大夫口中聽到了這個奇怪陌生的名詞。“聽都沒有聽過，我希望醫(yī)院的檢查會有差錯。”曹旭龍這樣安慰自己。
　　
　　幾天后，他帶著孩子又趕到北京協(xié)和醫(yī)院，檢查結果還是“戈謝病”。
　　
　　就這樣，在不到半年的時間里，曹旭龍帶著女兒跑了4趟北京，最后一趟是11月26日，這次去，他們父女3人。此后，曹旭龍又帶著女兒到海軍總醫(yī)院檢查，大夫說治療的最佳辦法要進行骨髓移植。所以曹旭龍帶上了大女兒一同到了北京，可惜的是姊妹倆的骨髓并不匹配。
　　
　　曹家的小院特別干凈，看起來是因為我們的到來而特意打掃的。堂屋的火炕上，曹旭龍的大女兒抱著妹妹嘉佳靠著窗戶坐著，一只黃色的貓蜷在腳下。
　　
　　曹旭龍的父親曹克仁喊著叫兒媳權東林拿來喝茶的東西。
　　
　　從柜子里翻騰了一會后，權東林拿著兩包東西放到了桌子上。
　　
　　“是大棗和枸杞，這些都是大夫安排給孩子補血吃的，我大（方言，父親）喝茶從沒用過。”曹旭龍苦笑著說。
　　
　　B
　　
　　“娃娃還小，快來幫幫她吧”
　　
　　曹旭龍告訴記者：“現(xiàn)在得趕緊湊錢，上次去北京，海軍總醫(yī)院那邊已經(jīng)幫忙在尋找和嘉佳匹配的骨髓，現(xiàn)在算時間也差不多快一個月了。娃娃從來不哭不叫，大夫說是發(fā)現(xiàn)早，要是能跟上治療，孩子的命就能保下來。”
　　
　　從北京回來后，曹旭龍每天在建筑工地打小工。下班后跑到網(wǎng)吧央求網(wǎng)管幫自己查查資料，他要徹底搞明白“戈謝病”到底是一種什么樣的病。
　　
　　原來，這是一種發(fā)生率非常低的罕見病。病因是體內(nèi)缺少一種酶，因而不能分解相應脂肪，脂肪貯積在肝臟、脾和骨髓中，導致肝脾急劇腫大，同時伴有貧血、骨痛，最終可導致死亡。
　　
　　從曹旭龍第一次到蘭州為孩子檢查身體，再到他4次攜女赴京治療。曹旭龍說自己一直很感動，也很溫暖，雖然孩子的病情讓他肝腸寸斷，但慶幸的是他感到身邊還是好心人多。
　　
　　在通渭縣醫(yī)院，得知孩子的病情后，一位護士在電梯里硬是塞給他100元；在信用社，存折里捉襟見肘的余額讓他淚如雨下，知道原因后正在上班的兩名工作人員給了他200元……
　　
　　通渭縣團委、婦聯(lián)、教育局、民政局等單位和當?shù)氐钠髽I(yè)家也向他們父女伸出了援手。“很多人我都不認識，我希望通過晚報感謝幫助嘉佳的好心人，也希望通過晚報的呼吁幫幫我吧，娃娃還很小啊。”
　　
　　記者手記
　　
　　罕見病有多罕見
　　
　　記者了解到，“戈謝病“的發(fā)病率是十萬分之一甚至幾十萬分之一，幾乎每一個罕見疾病患者的背后，都有一個家庭陷入無奈和近乎絕望的掙扎。
　　
　　今年2月27日，南方一家媒體報道稱，“戈謝病”在全國的患者僅有300多例。在政府主導的罕見病救治方面，世界上已有很多先例。以“戈謝病”為例，美國、日本、澳大利亞、歐盟都先后將其納入醫(yī)保范疇，病人可以花很少的錢購藥。而國內(nèi)新醫(yī)改之后，一些地方也將“戈謝病”納入醫(yī)保范疇，目前，上海、昆明、寧夏等地已將“戈謝病”納入醫(yī)保。
　　
　　 (責任編輯：鑫報)