青海大學(xué)國際高原遺傳適應(yīng)機(jī)制研究又有新突破 首次發(fā)現(xiàn)藏族低氧適應(yīng)相關(guān)基因存在協(xié)同作用

　　洞悉藏族低氧適應(yīng)因素及其相關(guān)機(jī)制是解決高原醫(yī)學(xué)難題的必經(jīng)之門。近期，青海大學(xué)格日力團(tuán)隊獲得的最新研究成果首次發(fā)現(xiàn)，藏族低氧適應(yīng)相關(guān)基因存在協(xié)同作用，為打開藏族人群獨特的低氧適應(yīng)能力與環(huán)境篩選壓力下的人類進(jìn)化謎題之鎖提供了秘鑰。研究結(jié)果發(fā)表在最新一期的德國生物醫(yī)藥研究聯(lián)盟主辦的國際性學(xué)術(shù)期刊《分子醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　課題組烏仁塔娜、湯鋒博士介紹，繼2010、2014年發(fā)布格日力團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)藏族高原遺傳適應(yīng)機(jī)制、藏族EGLN1基因D4E位點突變與低氧環(huán)境下紅細(xì)胞分化密切相關(guān)后(美國《科學(xué)》、英國《自然-遺傳學(xué)》發(fā)布)，團(tuán)隊與美國猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)院合作在藏族低氧適應(yīng)機(jī)制相關(guān)領(lǐng)域又有新突破——首次發(fā)現(xiàn)EGLN1基因多態(tài)性位點c.12C>G與c.380G>C(PHD2 D4E:C127S)存在顯著的連鎖不平衡現(xiàn)象，這種現(xiàn)象與藏族人群居住的海拔高度有關(guān)；在低海拔含有藏族獨特的D4E:C127SEGLN1基因型的藏族人群其血紅蛋白與年齡相關(guān)，在高海拔地區(qū)含有D4E:C127S突變型的藏族人群血紅蛋白水平較低，這種現(xiàn)象與EPAS1rs142764723 C/C等位基因存在與否相關(guān)；低氧誘導(dǎo)因子功能下調(diào)，導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少以及其他低氧生理功能的鈍化是藏族遺傳適應(yīng)的主要驅(qū)動力。

　　上述成果在先前高原適應(yīng)的研究基礎(chǔ)上進(jìn)一步闡明了藏族低氧適應(yīng)的遺傳及分子機(jī)制，為后續(xù)低氧適應(yīng)及相關(guān)疾病的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用提供了新的理論基礎(chǔ)。